Lorsqu’Abel est venu au monde en août dernier, ses parents Karie-Lyn Pelletier et Pierre-Luc Tremblay de Saint-François-de-la-Rivière-du-Sud, près de Montmagny, ne se doutaient pas qu’ils avaient transmis une maladie génétique rare à leur fils. Appelée syndrome MEDNIK, cette maladie tirerait ses origines au Kamouraska auprès d’un ancêtre commun non identifié que Karie-Lyn et Pierre-Luc ignoraient partager jusqu’à tout récemment. (À lire également : Une vie qui ne tient qu’à un fil.)
Lorsqu’elle était enceinte d’Abel, Karie-Lyn Pelletier en était à sa troisième grossesse. Elle avait déjà eu deux autres enfants d’une précédente union, les deux en parfaite santé. Même chose pour Pierre-Luc Tremblay qui était déjà père de trois enfants en excellente santé avant de rencontrer Karie-Lyn.
Attendu autour du 8 octobre, Abel s’est pointé plus tôt, le 15 août. « J’ai accouché d’urgence à Lévis. Pourtant, ma grossesse se déroulait bien », de raconter Karie-Lyn. Depuis, les deux parents vivent une véritable montagne russe d’émotions. Réanimé à la naissance, Abel a été stable jusqu’au 19 août, date à laquelle il a été transféré au CHUL, à Québec. « Il faisait de la fièvre et il avait des indices viraux dans ses prélèvements sanguins », d’indiquer la maman.
Problèmes multiples
Diarrhées chroniques, vomissements majeurs, sensible à tous les virus même en milieu stérile à l’hôpital, les problèmes d’Abel sont multiples et se succèdent. « Au départ, on pensait que c’était parce que c’était un petit prématuré », d’ajouter Karie-Lyn. Lorsque le diagnostic d’une surdité complète et profonde tombe le 14 septembre, les deux parents comprennent à ce moment que les problèmes d’Abel sont beaucoup plus sérieux. « Il n’était pas capable de s’alimenter par lui-même. Ils devaient le gaver avec mon lait maternel », mentionnait-elle.
Au fil des mois, les médecins spécialistes du CHUL ont investigué et plusieurs hypothèses ont été émises pour tenter d’expliquer les problèmes d’Abel, comme la possibilité qu’il soit atteint de la fibrose kystique. Durant ces longues semaines, Abel a même frôlé la mort, à plus d’une reprise. « En octobre, on l’a fait baptiser d’urgence, car on pensait qu’on allait le perdre. Finalement, il s’en est sorti », de raconter Karie-Lyn.
« En octobre, on l’a fait baptiser d’urgence, car on pensait qu’on allait le perdre. Finalement, il s’en est sorti » – Karie-Lyn Pelletier.
MEDNIK
C’est le 19 janvier que le diagnostic d’Abel est finalement tombé, il est atteint du MEDNIK. Cette maladie unique au monde et d’origine génétique tirerait ses origines auprès de cinq familles du Kamouraska partageant des ancêtres communs arrivés de France entre 1608 et 1759. Même s’ils n’ont pas été en mesure de l’identifier dans leur généalogie, Karie-Lyn et Pierre-Luc partagent cet ancêtre commun, de telle sorte qu’ils se retrouvent aujourd’hui tous les deux porteurs du gène « malade » qu’ils ont transmis à Abel. « Si un des deux parents ne porte pas le gène, l’enfant se retrouve en quelque sorte “immuniser” », d’expliquer Kari-Lyn. « Si les deux parents sont porteurs du gène, comme Pierre-Luc et moi, l’enfant a une chance sur quatre d’avoir le MEDNIK », ajoute-t-elle.
Les conséquences de cette maladie, encore inconnue il y a 10 ans, sont multiples : surdité, problèmes de peau, problèmes intestinaux graves, déficience intellectuelle profonde (âge mental entre 18 mois et trois ans maximum) et troubles moteurs cérébraux. L’espérance de vie des patients MEDNIK tourne autour de 20 ans. Son fils serait le neuvième cas répertorié au Canada.
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